Das Universitätsklinikum Würzburg beteiligt sich an „PreventNCD“, um genetische Krebsrisiken früh zu erkennen und durch digitale Beratung gezielte Präventionsmaßnahmen für Patient*innen zu ermöglichen.
Würzburg. „Wir müssen weg von der Reparaturmedizin hin zur Gesundheiterhaltung.“ Mit diesen Worten stellte Bayerns Gesundheits- und Präventionsministerin Judith Gerlach am 1. Oktober den Masterplan Prävention des Staatsministeriums für Gesundheit, Pflege und Prävention vor. 250 konkrete Maßnahmen wurden im Masterplan festgelegt – von landesweit kostenlosen, niedrigschwelligen Sportangeboten über Qualitätsverbesserung des Schulessens bis hin zu neuen Vorsorgemöglichkeiten. Prävention wird auch am Universitätsklinikum Würzburg (UKW) großgeschrieben. Seit kurzem ist das UKW offizieller Kooperationspartner der europäischen Joint Action „Prevent Non-Communicable Diseases“ (PreventNCD). In dieser Initiative arbeiten 25 europäische Länder zusammen, um neue Präventionsstrategien und Überwachungssysteme für nicht übertragbare Erkrankungen (NCD) zu entwickeln – mit einem besonderen Fokus auf Krebs. Das Ziel von PreventNCD besteht darin, frühe Risikofaktoren zu identifizieren und eine individuelle, präventive Versorgung zu etablieren, die zur zeitigen Diagnose, besseren Behandlung und idealerweise zur Vermeidung von Krebserkrankungen führt.
Neue innovative Versorgungsmodelle: KI und Genetic Counselors zur Früherkennung genetischer Krebsrisiken
„Die frühzeitige Identifikation genetischer Risikofaktoren ist entscheidend, um Krebserkrankungen gezielt zu diagnostizieren und die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern“, erklärt Prof. Dr. Anke Katharina Bergmann, Projektleiterin am UKW. In ihrer Arbeit konzentriert sie sich darauf, die genetische Beratung und Diagnostik für Krebspatienten bis 35 Jahre zu optimieren. Moderne digitale Tools, die mit künstlicher Intelligenz die medizinischen Unterlagen der Patientinnen und Patienten analysieren, sollen auf genetische Risikofaktoren hinweisen. Wird ein solcher Risikofaktor erkannt, erfolgt eine gezielte Weiterverweisung an spezialisierte genetische Beraterinnen und Berater.
Die Einbindung der sogenannten „Genetic Counselors“ ist ein wesentlicher Bestandteil des Projekts. Sie sind speziell ausgebildet, um Patientinnen und Patienten bei der Interpretation genetischer Informationen zu unterstützen und weitere Schritte der genetischen Beratung, Diagnostik und Einleitung von Präventionsmaßnahmen zu koordinieren. „In Deutschland sind Genetic Counselors noch keine offiziell anerkannte Berufsgruppe, aber ihre Arbeit ist essentiell, um die Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik zu entlasten und ihnen zu ermöglichen, sich auf komplexere diagnostische und therapeutische Entscheidungen zu konzentrieren“, so Dr. J. Matt McCrary, Koordinator des Projektes.
Telemedizinische Ansätze für eine breitere Versorgung
Ein weiteres Ziel der Initiative ist es, durch den Einsatz von Telemedizin den Zugang zur genetischen Beratung für Patienten in ländlichen oder abgelegenen Regionen zu verbessern. Telemedizinische Beratung hat sich bereits in anderen Projekten, wie etwa dem OnkoRisk-NET-Projekt, als sehr erfolgreich erwiesen. Anke Katharina Bergmann erklärt: „In OnkoRisk-NET nutzten neun von zehn Patienten ein telemedizinisches Aufklärungsgespräch, während nur 30 bis 40 Prozent der Patientinnen und Patienten, die eine traditionelle Telefonnummer eines Humangenetikers erhielten, den Termin wahrnahmen.“ Auch im EU-Projekt CAN.HEAL arbeiteten Bergmann und McCrary bereits an der Implementierung telemedizinischer Ansätze in die genetische Beratung.
Ziel der Studien und Analysen ist es, administrative Engpässe zu verringern, standardisierte Prozesse zu schaffen und eine genetische Beratung zu entwickeln, die für alle Patientinnen und Patienten in Europa zugänglich ist. Anke Bergmann erklärt: „Durch eine interdisziplinäre Zusammenarbeit wollen wir nicht nur die genetische Diagnostik und Beratung verbessern, sondern auch wirksame Präventionsstrategien entwickeln, die europaweit implementiert werden können.“
Frühzeitige Erkennung genetischer Prädispositionen für eine bessere Krebsprävention
Etwa zehn Prozent aller Krebserkrankungen sind genetisch bedingt. Besonders bekannt sind die BRCA1- und BRCA2-Mutationen, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Doch auch andere genetische Prädispositionen, wie das Li-Fraumeni-Syndrom oder Tumore im Kindesalter, erfordern eine frühe Identifikation. Bergmann betont, dass, obwohl in vielen Bereichen der genetischen Früherkennung bereits Fortschritte erzielt wurden, noch viel Aufklärungsarbeit nötig ist, um das volle Potenzial der genetischen Diagnostik auszuschöpfen.
Ein weiterer wichtiger Bestandteil von PreventNCD ist die Fortbildung von Ärztinnen und Ärzten und medizinischem Personal in der genetischen Früherkennung. „Wir müssen das Bewusstsein für die Relevanz der genetischen Diagnostik in Kliniken und Praxen wecken und Ärzten die Scheu vor genetischen Untersuchungen nehmen“, erklärt Anke Bergmann. Insbesondere das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Deutschland, das strikte regulatorische Vorgaben für genetische Tests vorsieht, sorgt häufig für Unsicherheiten unter Ärztinnen und Ärzten. Dabei sind genetische Untersuchungen bei Erkrankungen mit nachgewiesener oder vermuteter genetischer Komponente nicht nur erlaubt, sondern in vielen S3-Leitlinien ausdrücklich vorgesehen.
Mit der Beteiligung an der EU-Initiative PreventNCD verfolgt das UKW das Ziel, die Krebsprävention und -behandlung auf ein neues Level zu heben. „Unser Ziel ist es, Patientinnen und Patienten mit genetischer Prädisposition frühzeitig zu identifizieren, die Ursachen zu diagnostizieren und konkrete Maßnahmen für eine verbesserte Therapie und Nachsorge abzuleiten“, so Prof. Bergmann abschließend.
Quelle: Pressemitteilung Universität Würzburg
Bildquelle: Das Team von Anke Katharina Bergmann (rechts) engagiert sich in der Initiative „Prevent Non-Communicable Diseases“ für neue Ansätze in der Krebsdiagnostik und -vorbeugung (von links): Annalisa Musola, Nele Löcher, Marie Schnürer, Matt McCrary. © Robert Wenzl –Universitätsklinikum Würzburg
