Menschen mit Down-Syndrom haben ein über 90%-iges Alzheimer-Risiko. Der Grund ist eine genetische Besonderheit: Das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden. Auf diesem Chromosom liegt auch das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein APP, das eine zentrale Rolle bei der Entstehung der Alzheimer-Krankheit spielt. Aus dem Protein APP wird Amyloid-beta gebildet, das bei Menschen mit Alzheimer als Plaques im Gehirn vorliegt – eine mögliche Ursache für die Alzheimer-typischen Symptome. Durch die zusätzliche Genkopie wird mehr Amyloid-beta gebildet, wodurch es schneller zu den typischen Ablagerungen im Gehirn kommt. Trotz des eindeutigen hohen Risikos ist die Diagnose einer Alzheimer-Erkrankung bei Menschen mit Down-Syndrom eine Herausforderung, da ihre kognitiven Fähigkeiten individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sind. Erschwert wird die Diagnose noch dadurch, dass die krankheitstypischen Veränderungen bei Menschen mit Down-Syndrom deutlich früher auftreten (35.–40. Lebensjahr) als bei Menschen ohne Trisomie 21. Notwendige spezialisierte Versorgungsangebote wie z.B. die Gedächtnisambulanz am LMU Klinikum München gibt es bislang erst wenige.
Quelle: Pressemitteilung Alzheimer Forschung Initiative e.V.
