Lipodystrophien sind eine heterogene Gruppe seltener, oft verkannter Stoffwechselerkrankungen. Sie sind gekennzeichnet durch partiellen oder generalisierten Verlust subkutanen Fetts (jeweils als kongenitale oder erworbene Form) und zwar unabhängig vom Körpergewicht. [1] Betroffenen fehlt die Fähigkeit, Fett normal zu speichern, wodurch es zu einer gefährlichen Fettfehlverteilung und schweren Folgeerkrankungen kommen kann. Der selektive Verlust subkutanen Fetts (nicht gleichbedeutend mit Gewichtsverlust) führt über Leptinmangel und Lipotoxizität zu extremer Insulinresistenz, früher Diabetesmanifestation und schwerer Hypertriglyceridämie. Bei einer Diskrepanz zwischen physischem Erscheinungsbild und metabolischer Symptomatik sollte daher auch an eine Lipodystrophie gedacht werden. Red Flags sollen bei der klinischen Einordnung unterstützen (s. Kasten).
Bedeutsam sind vor allem die kongenitale generalisierte Lipodystrophie (CGL) mit Fettverlust am gesamten Körper und die häufigere familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD) mit selektivem Fettverlust vor allem an den Gliedmaßen [2].
Differenzialdiagnostisch sind metabolisches Syndrom, Typ-2-Diabetes, latenter Autoimmundiabetes bei Erwachsenen (LADA), Hyperkortisolismus, familiäre Hypertriglyceridämie und Akromegalie abzugrenzen.
„Red Flags“ – klinische Warnsignale einer Lipodystrophie (Heni, DDG 2026)
– schwere Hypertriglyceridämie ohne anderweitige Erklärung
– schwere Insulinresistenz u.a. bei schlanken Patienten
– früher (vor dem 45. Lebensjahr) „Typ-2“-Diabetes
– ungewöhnliche Fettverteilungsmuster („Patient sieht ungewöhnlich aus“) – Acanthosis nigricans als Zeichen extremer Hyperinsulinämie
Literatur:
1 Rodríguez-García C et al., Nutrients 2022;14:4742.
2 Gupta N et al., J Clin Endocrinol Metab 2017;102(2):363–374
Quelle: Vortrag Heni M. DDG-Kongress 2026
