Xeroderma Pigmentosum ist wegen der hohen Tumormutationslast (TMB) und Defekten in der DNA-Reparatur besonders gut geeignet für eine Behandlung mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren (ICI). Trotzdem wurden bisher weltweit nur zehn Patienten mit ICI behandelt, drei davon pädiatrisch.
Die Studie befasst sich mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren (ICIs) bei Kindern mit Xeroderma pigmentosum (XP) und fortgeschrittenem kutanem Plattenepithelkarzinom (cSCC). XP ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Defekt in der DNA-Reparatur entsteht, und zu extremer UV-Empfindlichkeit und erhöhten Risiko für Hautkrebs führt. Die Autoren stellen einen 7-jährigen Jungen mit XP-C und einem großen cSCC im Gesicht vor, das durch Lymphknotenmetastasen des Halses zusätzlich verkompliziert wurde. Nach der Empfehlung des Tumorboards wurde er systemisch mit Cemiplimab behandelt, was zu einer vollständigen Regression der Tumoren führte.
Die Studie hebt hervor, dass XP-Patienten aufgrund ihrer hohen Tumormutationslast (TMB) und Defekten in der DNA-Reparatur besonders gut geeignet für eine Behandlung mit ICIs sind. Insbesondere Anti-PD-1-Inhibitoren wie Cemiplimab haben sich bei Tumoren mit hoher TMB als wirksam erwiesen. Der Artikel berichtet, dass bisher weltweit nur zehn XP-Patienten mit ICIs behandelt wurden, darunter drei pädiatrische Fälle mit XP-C, die alle eine Tumorregression zeigten. Die Nebenwirkungen bei XP-Patienten waren vergleichbar mit denen in der Allgemeinbevölkerung, was darauf hindeutet, dass die ICI-basierte Immuntherapie sowohl bei erwachsenen als auch bei pädiatrischen XP-Patienten gut verträglich ist.
Der Bericht unterstreicht die Bedeutung von ICIs als potenziell effektive und sichere Behandlungsoption für Kinder mit XP und fortgeschrittenem cSCC. Die Autoren betonen die Notwendigkeit weiterer Studien, um die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit dieser Therapieform zu bestätigen. Der Fall des 7-jährigen Jungen zeigt, dass eine frühzeitige und gezielte ICI-Therapie zu einer signifikanten Verbesserung der Lebensqualität führen kann, indem sie Tumorlast reduziert und das soziale und körperliche Wohlbefinden des Patienten verbessert.
KI-generiert/red
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