Jährlich erkranken etwa 70.000 Patientinnen in Deutschland an Brustkrebs [1]. Etwa jede achte Frau wird im Laufe ihres Lebens die Diagnose Brustkrebs erhalten, womit das Mammakarzinom die mit Abstand häufigste Krebserkrankung der Frau ist. Der überwiegende Teil der Patientinnen wird in einem, von aktuell 268, zertifizierten Brustzentren behandelt und beinahe jede vierte Patientin wird laut der deutschen Krebsgesellschaft (DKG) in eine Studie eingeschlossen, die Diagnostik, Therapie und Lebensqualität langfristig verbessern soll [2]. Durch die daraus resultierenden Innovationen und das verbesserte Krankheitsverständnis ist die Prognose für eine Vielzahl der Patientinnen mittlerweile exzellent. Das 5-Jahres-Überleben ist stadienabhängig und liegt heute insgesamt bei über 90 % [3].
Bei Erstdiagnose liegt bei über 90 % der Patientinnen eine frühe oder lokal fortgeschrittene Erkrankung ohne Fernmetastasen vor [1]. Dazu beigetragen hat unter anderem die Einführung der strukturierten Brustkrebsfrüherkennung, die 2024 nochmals erweitert wurde. Aktuell beinhaltet das Früherkennungsprogramm eine Anleitung zur Selbstuntersuchung, eine jährliche ärztliche Tastuntersuchung von Brust und Axilla (ab dem 30. Lebensjahr) sowie das Angebot einer mammographischen Screeninguntersuchung alle zwei Jahre für Frauen zwischen dem 50. und dem vollendeten 75. Lebensjahr [1, 4].
Neben der Mammographie und der klinischen Untersuchung gehören bei Auffälligkeiten eine Ultraschalluntersuchung von Brust und Axilla sowie – bei höhergradigen, abklärungsbedürftigen BI-RADS-Befunden (in der Regel BI-RADS 4/5) – die stanz- oder vakuumbioptische Sicherung zum diagnostischen Standard [5]. Eine Mamma-MRT kann bei eingeschränkt beurteilbaren Befunden der Standarddiagnostik, insbesondere bei lobulärer Histologie oder ausgeprägt multizentrischen Befunden, ebenfalls indiziert sein [5]. Zudem wird die MRT beispielsweise im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms (IFNP) von Erkrankten und gesunden Ratsuchenden eingesetzt, bei denen beispielsweise eine genetische Mutation festgestellt wurde, die im Zusammenhang mit Brustkrebs steht. BRCA1/2-Mutationsträgerinnen weisen ein sehr hohes Risiko von etwa 70 % auf, bis zu einem Alter von 80 Jahren an Brustkrebs zu erkranken [5, 6]. Neben einer engmaschigen Tastuntersuchung und sonographischen Kontrolle profitieren die Mutationsträgerinnen (Erkrankte und gesunde Ratsuchende) auch von jährlichen Magnetresonanztomografien und regelmäßigen Mammografien. Während die MRT und Mammasonographie ab einem Alter von 20 Jahren im halb- bzw. jährlichen Rhythmus angeboten werden kann, erfolgt eine Mammographie im Rahmen des IFNP bereits ab dem 40. Lebensjahr in regelmäßigen Abständen von ein bis zwei Jahren [7, 8].
Neben Keimbahnmutationen der Hochrisikogene BRCA1 und –2 wurden in der Vergangenheit weitere Risikogene identifiziert, auf deren pathogene Mutationen Erkrankte und gesunde Ratsuchende mit auffälliger Familienanamnese in zertifizierten Zentren des Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (FBREK) und humangenetischen Ambulanzen getestet werden können. Neben diesen sogenannten elf Kerngenen besteht das humangenetische Panel aus zusätzlichen Syndrom-assoziierte Genen (z. B. MMR-Gene) und einer Vielzahl von Forschungsgenen [9]. Das Ziel der genetischen Beratung ist die individuelle Risikostratifizierung zur Planung von weiteren Vorsorge- und Therapiemaßnahmen.
