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Nichtinvasiver Pränataltest auf Trisomie 13, 18 und 21 (NIPT)

Auf einem mit einem Handschuh gehaltenen Blutröhrchen steht Noninvasive prenatal testing (NIPT), daneben ist eine DNA-Struktur zu sehen.

Quelle: © New Africa – stock.adobe.com

Nichtinvasiver Pränataltest auf Trisomie 13, 18 und 21 (NIPT)

Fachbeitrag

Paediatrie

Neonatologie und Intensivmedizin

Pränatalmedizin

mgb medizin Redaktion

Verlag

3 MIN

Erschienen in: pädiatrische praxis

Inanspruchnahme und Folgemaßnahmen auf der Basis von Abrechnungsdaten der BARMER

Seit der nichtinvasive Pränataltest auf die fetalen Trisomien 13, 18 und 21 (NIPT) eine Kassenleistung ist, sind Analysen mit Abrechnungsdaten möglich. Eine retrospektive Kohortenstudie analysierte Routinedaten der BARMER zum Einsatz des NIPT und zu den danach folgenden Maßnahmen. Aus den Ergebnissen geht hervor, dass der NIPT mehr als vorgesehen in Anspruch genommen sowie die Rate an invasiven pränatalen Tests nicht gesenkt wurde.

Zusammenfassung

Zur Inanspruchnahme und zu den Maßnahmen, die nach Durchführung eines NIPT folgen, liegen bisher kaum Daten vor. Seit dem 1.7.2022 ist der nichtinvasive Pränataltest auf die fetalen Trisomien 13, 18 und 21 (NIPT) erstattungsfähig durch die gesetzlichen Krankenkassen. Dadurch können nun erstmals Analysen mit Abrechnungsdaten durchgeführt werden.

In einer retrospektiven Kohortenstudie mit Routinedaten der BARMER (Schwangere 2014 bis 2025) wurden die absoluten und relativen Häufigkeiten von NIPT, Beratungen zu NIPT sowie die Durchführung einer frühen sonografischen Fehlbildungsdiagnostik, einer Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie und der Ausgang der Schwangerschaft (Geburt, Fehlgeburt, Schwangerschaftsabbruch) analysiert. Zuvor wurde die Kohorte nach Alter und Zeitpunkt der Leistungen stratifiziert. Der Zusammenhang zwischen Einführung des NIPT als Kassenleistung und Inanspruchnahme von invasiven Folgeuntersuchungen wurde mittels Interrupted Time Series-Analyse (ITS) untersucht.

Die Inanspruchnahmerate des NIPT lag durchschnittlich bei 50 % aller Schwangerschaften, wobei mehr Schwangere über 35 Jahren einen NIPT in Anspruch nahmen. Pro Schwangerschaft wurden im ersten Quartal 2025 im Durchschnitt 2,7 Beratungen zum NIPT abgerechnet. Die langjährige Abnahme invasiver Pränataldiagnostik wurde zum Zeitpunkt der Einführung der Erstattungsfähigkeit von NIPT unterbrochen. Es kam sogar zu 1,13 (0,22–2,17) mehr invasiven Untersuchungen pro 1.000 Schwangerschaften. Die Trendumkehr war signifikant. Nach einer Beratung zu einem positiven NIPT-Ergebnis wurde in einem Fünftel der Fälle keine weitere Abklärungsdiagnostik abgerechnet, dennoch wurde in dieser Gruppe jede fünfte Schwangerschaft abgebrochen. Ein Abgleich zwischen der Anzahl an Beratungen zu einem positiven NIPT mit der Inzidenz von Trisomien ergab bei Frauen unter 30 Jahren eine 5-fach höhere Positivrate als die zu erwartende Rate an auffälligen Befunden.

Der NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 wird – obwohl vom Gemeinsamen Bundesausschuss so nicht vorgesehen – mit durchschnittlich 50 % Inanspruchnahme faktisch als Screening eingesetzt. Die Erwartung einer Reduktion invasiver Eingriffe hat sich nicht erfüllt. Nach positivem NIPT erfolgt die weitere Abklärung vermutlich nicht durchgängig leitlinienkonform. Die durchgeführten Analysen zur Spezifität lassen vermuten, dass die Testgüte bei jüngeren Frauen mit niedriger Prätestwahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie schlechter ist als angenommen.

Autorin und Autor: D. Hertle, D. Wende, BARMER Institut für Gesundheitssystemforschung (bifg), Wuppertal

Der Originalbeitrag zu diesem Thema wurde veröffentlicht in pädiatrische praxis 2026; 104 (2): 155–167.

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