Das Neugeborenen-Screening auf metachromatische Leukodystrophie (MLD) zeigt deutliche Vorteile für etwa die Hälfte der betroffenen Kinder. Eine aktuelle IQWiG-Bewertung belegt: Bei Kindern mit dem spätinfantilen MLD-Subtyp kann die frühe Diagnose vor Symptombeginn schwere Beschwerden und den frühen Tod durch Einsatz einer Gentherapie verhindern. Für andere MLD-Subtypen ist noch mehr Forschung nötig. Das Neugeborenen-Screening auf MLD kann eine rechtzeitige Behandlung und bessere Lebensplanung ermöglichen.
Krankheitsbild der metachromatischen Leukodystrophie
Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie tritt meist bereits im Kleinkind- oder frühen Kindesalter auf und führt zu schweren körperlichen und geistigen Einschränkungen. Der fortschreitende Funktionsverlust des zentralen und peripheren Nervensystems ist dabei besonders belastend. In Deutschland rechnet man mit 5 bis 16 neuen Fällen pro Jahr.
Unbehandelt führt MLD meist innerhalb weniger Jahre zum Tod. Doch eine verfügbare Gentherapie kann nach einer Diagnose vor den ersten Symptomen bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder ausgeprägte Beschwerden und den frühen Tod verhindern.
Neugeborenen-Screening zeigt deutliche Vorteile
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hatte bereits Ende 2021 einen erheblichen Zusatznutzen der Gentherapie bei MLD im späten Säuglings- oder frühen Kindesalter festgestellt. Daraus entstand die Frage nach dem Nutzen eines Neugeborenen-Screenings auf MLD. Die aktuelle Bewertung des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) liefert nun Antworten auf die Frage: Was bringen die frühere Diagnose und Behandlung durch Testen aller Neugeborenen?
Der Effekt des Screenings ist deutlich für Kinder mit dem spätinfantilen MLD-Subtyp. Diese Gruppe entwickelt unbehandelt im Alter unter 30 Monaten Symptome. Vera Weingärtner, Supervision im Ressort Nichtmedikamentöse Verfahren, betont: „Etwa die Hälfte der Kinder mit MLD, und zwar die am schwersten Betroffenen, würden von einem Neugeborenen-Screening profitieren: Durch die frühe Diagnose vor Symptombeginn kann die verfügbare Gentherapie schwere Symptome und den frühen Tod bei fast allen diesen Kindern verhindern.“
Forschungsbedarf bei anderen MLD-Subtypen
Für die anderen drei MLD-Subtypen, bei denen die Erkrankung unbehandelt erst nach dem Alter von etwa 2,5 Jahren auftritt, ist noch mehr Forschung erforderlich. Anhand der aktuell verfügbaren Daten ist unklar, ob ein Vorverlegen der Therapie auch diesen Kindern einen Vorteil bietet. Es fehlt insbesondere eine ausreichende Nachbeobachtung in teils noch laufenden Studien.
Nach der Diagnose ist ein zusätzlicher Test erforderlich, um bereits vor Symptombeginn Informationen über die mögliche Verlaufsform zu erhalten. Davon hängen Entscheidungen über konkrete Behandlungsoptionen ab. Das Wissen ist auch essenziell für die individuelle Lebensplanung von betroffenen Kindern und deren Angehörigen.
Ablauf der Bewertung
Der G-BA hatte das IQWiG am 16.01.2025 mit der Bewertung des Neugeborenen-Screenings auf MLD beauftragt. Der nun veröffentlichte Abschlussbericht bietet die momentan international neueste Aufbereitung der verfügbaren Erkenntnisse.
Quelle: Pressemitteilung des IQWiG vom 24.07.2026
