Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar präsentiert die Deutsche Gesellschaft für Gefäßchirurgie und Gefäßmedizin (DGG) einen Meilenstein: Die neue S3-Leitlinie schafft erstmals bundesweit einheitliche, evidenzbasierte Standards für die Diagnostik und Therapie angeborener Gefäßfehlbildungen.
Angeborene Fehlbildungen der Blut- und Lymphgefäße betreffen 0,5–1 % der Bevölkerung – selten, aber keineswegs unbedeutend. Mit der neuen „S3-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie angeborener Venöser, Arterio-Venöser und Lymphatischer Fehlbildungen“ liegen nun erstmals interdisziplinär abgestimmte, evidenzbasierte Handlungsempfehlungen vor. An der Erarbeitung waren 24 Fachgesellschaften und Organisationen beteiligt.
„Die Leitlinie ist wertvolle Pionierarbeit und auch international ein Meilenstein“, erklärt DGG-Experte Prof. Dr. med. Werner Lang, der an der Leitlinie mitgewirkt hat.
Vielfältige Erscheinungsbilder, lange Diagnosewege
Angeborene Gefäßfehlbildungen sind gutartig, können aber je nach Lokalisation sehr unterschiedliche Beschwerden verursachen – von bläulichen Hautveränderungen im Gesicht über wiederkehrende Nasenblutungen bis hin zu Schmerzen in der Wadenmuskulatur oder Beckenschiefstand. Da das Gefäßsystem den gesamten Körper durchzieht, können die Befunde nahezu überall auftreten und reichen von zentimetergroßen Veränderungen bis hin zu ausgedehnten Befunden im gesamten Beckenbereich.
Viele Fehlbildungen bleiben lange unentdeckt – entweder weil sie symptomlos sind oder weil ihre Symptome zunächst anderen Erkrankungen zugeordnet werden. „Viele Betroffene bringen einen Ordner voller Befunde in die Sprechstunde mit und haben bereits eine Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich“, berichtet Lang.
Diagnostik und Therapie: Breites Spektrum
Führendes Diagnosewerkzeug ist der Ultraschall, besonders bei Kindern wegen der fehlenden Strahlenbelastung. Ergänzend liefert das MRT wichtige Informationen zur Ausdehnung im Weichteilgewebe. Therapeutisch reichen die Optionen von konservativen Maßnahmen über interventionelle Verfahren wie Verödung oder Embolisation bis hin zu Operationen – etwa bei drohenden Funktionsschäden oder Amputationen.
In vielen Fällen sind angeborene Gefäßfehlbildungen jedoch vollkommen harmlos und erfordern lediglich regelmäßige Kontrollen.
Interdisziplinäre Zentren als wichtige Anlaufstelle
Aufgrund der Vielzahl beteiligter Fachrichtungen empfiehlt Lang, sich an spezialisierte interdisziplinäre Zentren zu wenden. Bei Kindern ist die Anbindung an spezialisierte Kinderkliniken besonders wichtig. Weitere Anlaufstellen sind der Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e. V. sowie die Deutsche interdisziplinäre Gesellschaft für Gefäßanomalien (DiGGefa). Parallel zur Fachleitlinie wurde auch eine Patientenleitlinie in verständlicher Sprache entwickelt.
„Selten heißt nicht unbedeutend – und strukturierte Versorgung macht einen entscheidenden Qualitätsunterschied“, betont Lang zum Tag der seltenen Erkrankungen.
Quelle: Pressemitteilung Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e. V. und Deutsche interdisziplinäre Gesellschaft für Gefäßanomalien e. V. im Februar 2026
