Eine Genomsequenzierung erfasst schneller und genauer krankheitsverursachende Veränderungen im Erbgut als bisherige Standardmethoden. Das hat eine Forschungsgruppe um Prof. Dr. Malte Spielmann und Dr. Inga Nagel, Institut für Humangenetik des UKSH und der Universitäten in Kiel und Lübeck, erstmals gezeigt. Von dem Diagnostikverfahren profitieren insbesondere Patient*innen mit Krebs oder seltenen Erkrankungen. Das UKSH beteiligt sich seit vergangenem Jahr als eine der ersten Universitätsklinika in Deutschland an dem bundesweiten Modellvorhaben Genomsequenzierung.
Für die Studie wurden über 400 Patient*innen mit seltenen Erkrankungen untersucht und dabei verschiedene diagnostische Methoden verglichen. Die höchste Erfolgsrate bei der Identifizierung krankheitsverursachender Veränderungen erzielte die Trio-Genomsequenzierung. Dabei wird sowohl das Erbgut der Patient*innen analysiert als auch das Erbgut der Eltern. Mit der Methode konnten genetische Veränderungen entdeckt werden, die mit herkömmlichen Methoden nicht sichtbar sind – etwa in bestimmten DNA-Bereichen oder bei sehr kleinen strukturellen Abweichungen. Doch auch ohne Proben der Eltern zeigte sich die Genomsequenzierung als überlegen, sofern Spezialist*innen die Daten analysieren.
Bislang wird die genetische Ursachenforschung bei seltenen Krankheiten in der Regel in mehreren, oft zeitaufwendigen Schritten durchgeführt. „Unsere Ergebnisse belegen, dass die Ganzgenomsequenzierung das Standardvorgehen klar übertrifft“, sagt Prof. Spielmann, Direktor des Instituts für Humangenetik. „Sie kann die Diagnose deutlich vereinfachen und beschleunigen.“ An der Studie war unter anderem das Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKSH und das Institut für Klinische Molekularbiologie des UKSH und der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel wesentlich beteiligt.
Das UKSH verfügt in der Genommedizin über eine der am weitesten entwickelten Infrastrukturen in Deutschland: modernste Sequenziergeräte, spezialisierte Auswertungsteams und eine enge Zusammenarbeit zwischen Forschung, Diagnostik und klinischer Versorgung. Damit gehört das UKSH zu den führenden Zentren, die Genommedizin Schritt für Schritt in die Regelversorgung bringen.
Quelle: Pressemitteilung von dem Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH) vom 23. September 2025
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