Das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) bis 2024 geförderte Pilotprojekt genomDE hat eine weitere Förderung bis Ende 2025 erhalten. genomDE zielt darauf ab, die Genomsequenzierung bei onkologischen und seltenen Erkrankungen als festen Bestandteil der medizinischen Regelversorgung in Deutschland zu etablieren. Koordiniert wird genomDE von der TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V.
genomDE hat 2025 unter anderem den Auftrag, eine sichere Datenverarbeitungsumgebung für die Daten des Modellvorhabens Genomsequenzierung zu konzipieren. Ein zentrales Ereignis für genomDE wird auch dessen 4. Symposium sein, das am 10. und 11. Juli in Berlin stattfindet und Expertinnen und Experten aus Forschung, Medizin und Politik eine Plattform für den Austausch über die Chancen der Genommedizin bietet.
In der bisherigen Projektlaufzeit von genomDE wurde das Konzept für das Modellvorhaben Genomsequenzierung erarbeitet. Es ermöglicht unter bestimmten Voraussetzungen eine von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen finanzierte Genomsequenzierung für Menschen mit einer Krebserkrankung oder einer seltenen Erkrankung. Im Modellvorhaben Genomsequenzierung sollen die in den beteiligten 27 Universitätsklinika und anderen medizinischen Einrichtungen erhobenen und pseudonymisierten medizinischen und genomischen Daten von Patientinnen und Patienten in sicheren Verfahren gespeichert werden, um sie der Forschung zur Verfügung zu stellen und sie in der direkten Versorgung von erkrankten Personen zu nutzen. Die benötigte Dateninfrastruktur wird aktuell durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) aufgebaut.
Aufgrund der großen Komplexität des menschlichen Genoms ist zur Identifizierung von Variationen bzw. Mutationen ein möglichst großer Bestand an Vergleichsdaten notwendig. Erstmalig in Deutschland könnten in Zukunft auf Basis des großen Datenbestandes von genomischen und klinischen Daten aus dem Modellvorhaben neue und personalisierte Therapien entwickelt werden. Behandelnde Ärztinnen und Ärzte könnten in diesem Datenbestand kurzfristig nach ähnlichen Erkrankungsmerkmalen suchen und so die Diagnostik unterstützen. Bei Krebspatientinnen und -patienten könnten etwa im Tumor spezielle Angriffspunkte identifiziert werden, was eine zielgerichtete, nebenwirkungsärmere Behandlung zur Lebensverlängerung oder im besten Fall eine Heilung erlauben würde.
Hintergrund des Projekts
Durch die Genomsequenzierung des menschlichen Erbgutes können insbesondere bei seltenen Erkrankungen und Krebserkrankungen präzisere Diagnosen gestellt und individuell angepasste Therapien entwickelt werden. Darüber hinaus kann mit einer flächendeckend verfügbaren Genomsequenzierung die personalisierte Medizin in Deutschland gestärkt und für mehr Menschen zugänglich gemacht werden. Noch ist die Genomsequenzierung hierzulande aber nicht flächendeckend Teil der Regelversorgung. Zwar werden genetische Tests bereits in bestimmten Fällen durchgeführt, insbesondere bei den genannten Erkrankungen, aber die umfassende Nutzung der Ganzgenomsequenzierung als standardisiertes Verfahren wird mit dem Modellvorhaben Genomsequenzierung erst getestet.
Quelle: Pressemitteilung TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. vom 1.4.2025
Bilderquelle: © Crystal light – stock.adobe.com
