Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist eine der häufigsten Ursachen schwerer Sehbehinderung weltweit – doch konventionelle Funktionstests erkennen frühe und mittlere Krankheitsstadien oft nicht zuverlässig. Lange bevor Veränderungen apparativ nachweisbar sind, berichten Betroffene bereits über Sehprobleme in Dunkelheit oder Dämmerlicht.
Die Foundation Fighting Blindness sieht in dieser diagnostischen Lücke großes Potential. Deshalb hat fördert sie nun ein Projekt der Augenklinik des Universitätsklinikums Bonn: PD Dr. Kristina Pfau erhält als erste deutsche Ärztin den Career Development Award der internationalen Stiftung– verbunden mit einer Förderung von 375.000 US-Dollar über fünf Jahre.
Zwei Forschungsansätze
Pfaus Projekt verfolgt zwei eng verknüpfte Ansätze: Erstens entwickelt und validiert sie praxistaugliche Dunkeladaptationsprotokolle für die AMD – Tests, die frühe Funktionsverluste sensitiv erfassen, dabei aber kürzer und patientenfreundlicher sind als bisherige Verfahren. Zweitens untersucht sie mittels genomweiter Analysen genetische Modifikatoren, die den Krankheitsverlauf der seltenen erblichen Netzhautdystrophie Pseudoxanthoma elasticum (PXE) unabhängig vom Hauptgen ABCC6 beeinflussen. PXE kann AMD-ähnliche Verläufe zeigen und bereits in jüngerem Lebensalter auftreten.
Die übergeordnete wissenschaftliche Hypothese verbindet beide Erkrankungen: AMD und PXE teilen möglicherweise eine gemeinsame Sequenz von Funktionsveränderungen – von verlangsamter Dunkeladaptation über den Verlust der Stäbchen-Photorezeptoren bis zur Beeinträchtigung der Zapfen-Photorezeptoren. Ein besseres Verständnis dieser Abfolge könnte nicht nur die Frühdiagnose verbessern, sondern auch neue Therapieansätze und klinische Studien maßgeblich voranbringen.
Quelle: UKB
Erschienen in Concept Ophthalmolgie 5_26
