Forschende am Biozentrum der Universität Basel haben zusammen mit dem Spin-off-Unternehmen SEAL Therapeutics einen gentherapeutischen Ansatz zur Behandlung der LAMA2-Muskeldystrophie entwickelt. Die aktuell in Molecular Therapy veröffentlichte Studie berichtet über vielversprechende Ergebnisse im Mausmodell: Eine einmalige Behandlung reichte aus, um Muskeln und Nerven zu stabilisieren und das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten.
LAMA2-Muskeldystrophie
Die LAMA2-Muskeldystrophie ist eine sehr seltene Erbkrankheit, für die es bislang keine Heilung gibt. In der Schweiz erhält durchschnittlich einmal pro Jahr eine Familie die Diagnose, dass ihr Kind an dieser schweren Form von Muskelschwäche leidet. Betroffene Kinder zeigen meist gleich nach der Geburt eine fehlende Körperspannung. Im weiteren Verlauf werden die Muskeln zunehmend schwächer und kraftloser. Viele der Betroffenen sterben bereits im Kindes- oder Jugendalter, weil schließlich auch die Atemmuskulatur versagt.
Therapieansatz und Studienergebnisse
Prof. Markus Rüegg vom Biozentrum der Universität Basel und sein Team entwickeln seit einigen Jahren eine neue Gentherapie. Die Ergebnisse im Tiermodell geben Anlass zur Hoffnung, dass die Therapie betroffenen Kindern helfen könnte.
„Mit unserem ersten Ansatz konnten wir im Mausmodell für LAMA2-Muskeldystrophie die Muskelfunktion wiederherstellen und den Krankheitsverlauf bremsen. Diesen Ansatz haben wir weiter optimiert. Damit können wir nun nicht nur den kranken Muskel, also die Muskelschwäche, erfolgreich therapieren, sondern auch die Nervenschädigungen, die mit der Krankheit einhergehen.“
Prof. Markus Rüegg, Biozentrum der Universität Basel
Studienleiterin Dr. Judith Reinhard erklärt die Wirksamkeit des Therapieansatzes bei Mäusen: „Behandeln wir die Tiere gleich nach der Geburt, so entwickeln sie sich beinahe wie ihre gesunden Artgenossen. Sie leben lange und auch ihre Muskeln und Nerven funktionieren praktisch normal. Selbst wenn wir die Gentherapie erst später verabreichen, profitieren die Mäuse davon. Die Muskelkraft verbessert sich und auch die Neuropathie, also die Schädigung der peripheren Nerven, ist weniger stark ausgeprägt als bei unbehandelten Tieren.“
Ausblick und Herausforderungen
„Nun können wir die nächsten Schritte einleiten, um die Wirksamkeit in klinischen Studien am Menschen zu testen. Doch der Weg in die Klinik und zu den Patientinnen und Patienten, insbesondere die sehr aufwendige und teure Produktion dieser Therapie, bleibt eine große Herausforderung“, so Studienleiterin Dr. Judith Reinhard. „In der Schweiz gibt es 19 betroffene Familien“, berichtet Reinhard. „Wenn die Eltern die Diagnose erhalten, suchen sie im Internet und finden uns. Viele fragen, ob sie an einer klinischen Studie teilnehmen könnten – für die meisten sind wir eine große Hoffnung.“
Die geringe Zahl Betroffener, die hohen Produktionskosten und die noch bestehenden Risiken von Gentherapien machen das Projekt für Unternehmen und Investoren wenig attraktiv. Doch die Hoffnung betroffener Familien liegt auf der Gentherapie.
Die Forschungsgruppe hat bereits ein großes Netzwerk mit Patientenorganisationen, betroffenen Familien, Kinderärztinnen und -ärzten sowie Kliniken aufgebaut. Auch die präklinischen Daten sind öffentlich zugänglich, somit ist schon vieles vorbereitet, um die Studie weiterzuführen.
Quelle: Pressemitteilung der Universität Basel vom 26.02.2026: Unheilbare Muskelkrankheit: Erste Erfolge bei der Entwicklung einer Gentherapie
Originalpublikation: Reinhard JR, Lin S, Maino E, Ham DJ, Rüegg MA. Dual AAV gene therapy using laminin-linking proteins ameliorates muscle and nerve defects in LAMA2-related muscular dystrophy. Mol Ther 2026: S1525-0016(26)00084-5. doi: 10.1016/j.ymthe.2026.01.041.
Bild: Bei der LAMA2-Muskeldystrophie ist das Muskelfasergerüst (gelb) geschwächt, sodass Muskelfasern degenerieren und Immunzellen (rot) in das Gewebe einwandern. © Universität Basel, Biozentrum
