Klinisches Rätsel: Welche Verdachtsdiagnose ist am wahrscheinlichsten?
- 6 Monate alter Säugling in reduziertem Allgemeinzustand mit seit Geburt offenen Hautstellen im Windelbereich, an beiden Ellbogen und am Stamm.
- Aktuell zusätzlich vorliegender Nachweis von SARS-CoV-2.
Autoren: F. Schneider, J. Park
Anamnese
Der 6 Monate alte Säugling wurde per Rettungsdienst in reduziertem Allgemeinzustand in die Klinik gebracht. Seit ein paar Stunden habe er Fieber (bis 39,8° C), sei tachykard und habe eine Tachydyspnoe. Bei Ankunft des Rettungsdienstes Gabe von Paracetamol und O2-Vorlage. Bei Hypoglykämie (min. 55 mg/dl) Gabe von oraler Glukose und Beginn einer Infusionstherapie. Er habe Kontakt zu COVID-19-positiven Familienangehörigen gehabt. Seit Geburt offene Stellen am ganzen Körper, vor allem aber im Windelbereich. Mehrere Therapieversuche mit unterschiedlichen kutanen Präparaten hätten keinen Erfolg erbracht. Bis auf ein niedriges Zink seien die Untersuchungen unauffällig gewesen. Bis auf Vitamin D/Fluorid keine Therapie. Stoffwechseldiagnostik und Genetik seien noch ausstehend.
Befunde
6 Monate alter Säugling in reduziertem Allgemeinzustand mit zentraler muskulärer Hypertonie und peripherer Hypotonie. Darüber hinaus Hepatosplenomegalie, auffällige Lidachse, eingezogene Brustwarzen und Hodenhochstand beidseits. Imponierend waren flächige, teilweise offene Rötungen im Windelbereich, an beiden Ellbogen und am Stamm, nicht eitrig (▶Abb. 1, ▶Abb. 2).
Laborchemisch zeigte sich eine CRP-Erhöhung, eine Leukozytose, erhöhte Leberwerte, eine derangierte Gerinnung, kein Nachweis für CMV oder EBV, auch die Hepatitisserologie war unauffällig. Im Rachenabstrich konnte SARS-CoV-2 nachgewiesen werden.
In der Sonografie zeigte sich eine Hepatosplenomegalie und eine freie Flüssigkeit retrovesikal. Im Röntgenbild zeigte sich ein normwertiger Herzschatten, ein kindlicher Knochenstatus und unauffällige Weichteile. In der Echokardiografie zeigte sich ein Perikarderguss.
Besonderheiten
Es erfolgte die Verlegung in den nächstgelegenen Maximalversorger. Ursächlich für die Symptome war ein PMM2-CDG (ehemals CDG-Ia, Congenital Disorder of Glycosylation, Jaeken-Syndrom) mit sekundärem Zinkmangel. Nach adäquater Behandlung zeigten sich die offenen Hautstellen rückläufig.
Frage: Welche Verdachtsdiagnose ist am wahrscheinlichsten?
- Neurodermitis
- Windeldermatitis
- Atypisches Ekzem
- Acrodermatitis enteropathica aufgrund eines Zinkmangels
- Pseudomonas-Infektion im Windelbereich
(Die Auflösung finden Sie am Ende der Seite.)
Autoren:
Dr. Florian Schneider
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
St. Franziskus Hospital
Hohenzollerring 70
48145 Münster;
Klinik für Kinderheilkunde
Universitätsklinikum Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
Dr. med. Julien Park
Klinik für Kinderheilkunde
Universitätsklinikum Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
Glossar:
CRP = C-reaktives Protein
CMV = Zytomegalievirus
EBV = Epstein-Barr-Virus
PMM2 = Phosphomannomutase 2
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Auflösung:
Die richtige Antwort ist: D) Acrodermatitis enteropathica aufgrund eines Zinkmangels
Aufgrund der klinischen Auffälligkeiten (Strabismus convergens, invertierte Mamillen, Fettverteilungsmuster) und der wiederkehrenden Symptomatik (Erhöhung der Transaminasen, ATIII-Erniedrigung) und der Dystrophie wurde die Verdachtsdiagnose eines CDG-1 gestellt (Jaeken-Syndrom). Dies wurde laborchemisch bestätigt. Dabei handelt es sich um eine Multisystemerkrankung, bei der Glykokonjugate fehlerhaft glykosyliert werden. Der Zinkmangel ergab sich sekundär. Die Behandlung ist symptomatisch.
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