Seltene Gene, häufige Fehldiagnosen: Was MODY uns über Diabetes lehrt

Kongress-Präsidentin 2026 und DGIM-Vorsitzende Prof. Dr. Dr. Dagmar Führer-Sakel fordert mehr genetisches Denken in der Diabetologie – und zeigt, warum falsch klassifizierter Diabetes für Betroffene gravierende Folgen hat.

MODY – Maturity-Onset Diabetes of the Young – gilt als seltene Erkrankung. Doch Prof. Dr. Dr. Dagmar Führer-Sakel, Direktorin der Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel am Universitätsklinikum Essen und DGIM-Präsidentin, machte auf der Montags-Pressekonferenz des 132. DGIM-Kongresses 2026 deutlich: MODY wird in der Praxis regelmäßig als Typ-1- oder Typ-2-Diabetes fehldiagnostiziert – mit direkten Konsequenzen für die Therapie.

Während Menschen mit Typ-2-Diabetes Insulin oder orale Antidiabetika erhalten, sprechen viele MODY-Subtypen (insbesondere MODY 3, HNF1A) gut auf Sulfonylharnstoffe an – ein Wirkstoff, der bei vermeintlichem Typ-2-Diabetes heute kaum noch erste Wahl ist. Eine korrekte genetische Diagnose kann also die Therapie grundlegend verändern.

Wann sollten Diabetologinnen und Diabetologen an MODY denken?

Führer-Sakel nannte auf der Pressekonferenz klinische Hinweiszeichen, die an eine monogene Diabetesform denken lassen sollten:

• Diabetes-Diagnose vor dem 25. Lebensjahr
• Familiäre Häufung über mehrere Generationen (autosomal-dominant)
• Fehlende Zeichen einer Insulinresistenz (kein Übergewicht, keine Acanthosis nigricans)
• Stabile, niedrige Nüchternglukose über Jahre ohne Progredienz

In solchen Konstellationen empfiehlt sie die molekulargenetische Diagnostik – in enger Zusammenarbeit mit humangenetischen Zentren.

Präzisionsmedizin als Zukunft der Diabetologie

„Wenn wir von einem Paradigmenwechsel in der Inneren Medizin sprechen, gehört die Integration genetischer Erkenntnisse zwingend dazu. Präzisionsmedizin bedeutet, Erkrankungen immer besser in ihren biologischen Ursachen zu verstehen – und genau daraus neue, gezielte Therapien zu entwickeln.“

DGIM-Vorsitzende Prof. Dr. Dr. Dagmar Führer-Sakel

Führer-Sakel nutzte den Kongress, um ein breiteres Plädoyer für Präzisionsmedizin in der Diabetologie zu formulieren. Die klassische Einteilung in Typ 1 und Typ 2 greife zu kurz. Neue Erkenntnisse – von monogenen Diabetesformen über MASLD/MASH bis hin zu neuen pharmakologischen Ansätzen wie dem TRβ-Agonisten Resmetirom – zeigten, dass individualisierte Diagnostik und Therapie kein Luxus, sondern medizinische Notwendigkeit seien.

Resmetirom ist seit August 2025 in der EU bedingt zugelassen – für nicht-zirrhotische MASH mit Fibrosestadium F2–F3. Viele Menschen mit Typ-2-Diabetes und MASLD befinden sich aber bereits in fortgeschritteneren Fibrosestadien (F4), für die die Zulassung noch nicht gilt. Hier bleibt eine wichtige therapeutische Lücke, die es zu schließen gilt.