Ein Forschungsteam der Medizinischen Hochschule Hannover und der Universität Augsburg hat neue Kandidatengene für familiären Brust- und Eierstockkrebs identifiziert. Untersucht wurden Blutproben von 134 Personen, bei denen die Routinediagnostik der 13 bekannten Risikogene keine Ursache fand. Die Studie zeigt: Auch bisher mit seltenen Erkrankungen assoziierte Gene können die Anfälligkeit für familiären Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Die DFG förderte die Arbeit, die im Fachjournal npj Breast Cancer erschien.
Neue Kandidatengene identifiziert
Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen in Deutschland. Etwa jede achte Frau erkrankt im Laufe ihres Lebens daran. In fünf bis zehn Prozent der Fälle liegt eine erbliche Veranlagung zugrunde. Für die genetische Diagnostik gelten derzeit 13 Risikogene, darunter BRCA1 und BRCA2. Mutationen in diesen Genen erhöhen das Brustkrebsrisiko deutlich.
Ein Forschungsteam um Prof. Dr. Doris Steinemann vom Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) und Prof. Dr. Monika Golas von der Universität Augsburg und dem Universitätsklinikum Augsburg hat nun mit Hilfe von Multi-omics-Methoden weitere Kandidatengene für familiären Brust- und Eierstockkrebs entdeckt. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft förderte die Studie, die im Fachjournal „npj Breast Cancer“ erschien. Erstautor ist Dr. Bernardus Aldrige Allister, ehemals MHH-Institut für Humangenetik.
Diagnostik bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs
Menschen mit gehäuften Krebsfällen in der Familie oder mit früh aufgetretenem beziehungsweise beidseitigem Brustkrebs haben ein erhöhtes Risiko. Sie können eine genetische Beratung und Untersuchung nutzen. Dabei prüfen Ärztinnen und Ärzte die Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 sowie elf weitere Risikogene. Bei etwa 20 Prozent der Ratsuchenden lässt sich eine eindeutige genetische Ursache finden. Das eröffnet Zugang zu individueller Früherkennung, Risikoreduktion und Therapie. Bei den übrigen bleibt die Ursache zunächst unklar.
Das Team um Steinemann und Golas untersuchte Blutproben von 134 Personen mit Brust- oder Eierstockkrebs beziehungsweise beiden Erkrankungen, bei denen die Routineuntersuchung der 13 bekannten Risikogene zuvor keine Ursache ergeben hatte. Die Forschenden analysierten deshalb die Gesamtheit aller Gene und die Genaktivität. „Unsere Ergebnisse weisen auf die Bedeutung von weiteren Genen hin, die eine zentrale Rolle in der DNA-Reparatur und Genomstabilität spielen und die somit neue Kandidatengene sind für Familien mit Verdacht auf erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs“, sagt Prof. Dr. Doris Steinemann.
Seltene Genvarianten neu bewertet
Unter den Kandidatengenen fanden sich auch Gene, die bislang vor allem mit seltenen Erkrankungen in Verbindung standen, bei denen meist beide Genkopien verändert sein müssen. Die Studie legt nahe, dass bei manchen dieser Gene bereits eine veränderte Genkopie die Anfälligkeit für familiären Brust- und Eierstockkrebs erhöhen kann.
„Mit zunehmender Zahl der Genomsequenzierungen wird es möglich sein, die Bedeutung seltener Genvarianten besser abzuschätzen – auch über den Einschluss in genomDE, das Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und personalisierten Therapiefindung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen“, sagt Prof. Dr. Monika Golas.
Quelle: Pressemitteilung der MHH vom 14.08.2026
