Arzt benutzt einen virtuellen Touchscreen und tippt auf die Abkürzung: SMA

SMA: Ausblick nach acht Jahren genbasierter Therapien in Deutschland

Fachartikel

Acht Jahre nach Einführung genbasierter Therapien hat sich das Bild der spinalen Muskelatrophie (SMA) grundlegend gewandelt. Dank Neugeborenenscreening und früher, zielgerichteter Behandlung erreichen viele Kinder motorische Meilensteine, die vorab unerreichbar waren.

Paediatrie

Neuropädiatrie

Neurologie

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Jugendliche spielen Fußball, ein Jugendlicher macht einen Kopfball

Kopfballspiel im Jugendfußball: Studie zu Auswirkungen auf das Gehirn

News

Eine aktuelle internationale Studie, geleitet vom LMU Klinikum München, untersuchte, ob es bei jugendlichen Spielern nach einer Fußballsaison Veränderungen in Gehirnstruktur und -funktion gibt.

Paediatrie

Neuropädiatrie

Neurologie

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Arzt tippt auf einem virtuellen Touchscreen das Wort "SMA" an

SMA: Wer früher als früh behandelt, liegt mehr als richtig

Pharmaservice

SMA (spinale Muskelatrophie) ist eine schwere, progressive neuromuskuläre Erkrankung. Sie betrifft etwa eines von 10.000 Babys. Ein früher Behandlungsbeginn spielt bei SMA eine entscheidende Rolle.

Paediatrie

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3D-Illustration eines menschlichen Gehirns und eines DNA-Stranges

RNU2-2-Mutationen als Ursache für schwere Entwicklungsstörungen

News

Forschende haben herausgefunden, dass Mutationen im Gen RNU2-2 die Gehirnentwicklung beeinträchtigen und zu starken Entwicklungsverzögerungen, autistischen Verhaltensweisen und Epilepsien führen können.

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Neuropädiatrie

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Mikroskopaufnahme eines dreidimensionalen Hirnorganoids, wie es in der Studie eingesetzt wurde.

Bekannter Wirkstoff als neuer Therapieansatz für das Leigh-Syndrom

News

Ein internationales Forschungsteam hat Sildenafil als mögliche Therapieoption beim Leigh-Syndrom, einer angeborenen, fortschreitenden Gehirnerkrankung, identifiziert.

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Fortschritt in Gentherapie gegen Erblindung bei Kinderdemenz

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Forschende wiesen die erfolgreiche Wirksamkeit einer Gentherapie gegen Erblindung bei der seltenen Kinderdemenz »CLN2-Batten-Syndrom« in Netzhaut-Organoiden und Retina-on-Chip-Modellen nach.

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Fetale Gehirnentwicklung: Luftverschmutzung als Risikofaktor

Fachartikel

Eine aktuelle Studie liefert Hinweise darauf, dass bereits während der Schwangerschaft die Exposition gegenüber Luftschadstoffen mit messbaren Veränderungen der fetalen Gehirnmorphologie einhergeht.

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Kindlicher Schlaganfall: Bessere Erkennung und Therapie

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Das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) führt als eines von wenigen Zentren Thrombektomien bei Kindern durch. Am UKL wurde nun ein Leitfaden für Schlaganfälle bei Kindern entwickelt.

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Dr. Angela Schulz

Neue Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen

Personalia

Dr. Angela Schulz, Oberärztin an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), hat die Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen erhalten.

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Bewegungen der Beine einer im Bett liegenden Person

Das Restless-Legs-Syndrom bei Kindern und Jugendlichen

Fachartikel

Bei Kindern und Jugendlichen wird eine relevante Quote an nicht diagnostizierten Fällen von Restless-Legs-Syndrom vermutet. Es führt zu Störungen des Nachtschlafs, dadurch können die schulische Leistung, Stimmung und Kognition sowie die Funktion im Alltag beeinträchtigt sein.

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