Die neusten Beiträge
Schlafstörungen bei Kindern: Wann ist eine Polysomnografie sinnvoll?
Schlafstörungen im Kindes- und Jugendalter sind häufig. Zumeist können sie in der pädiatrischen Praxis durch Anamnese und anschließende Beratung diagnostiziert, begleitet und behandelt werden. In gewissen Fällen braucht es aber weiterführende Diagnostik.
Kindliche Bewegungs- und Entwicklungsstörungen: Eine genomische Perspektive
Genomische Untersuchungen der vergangenen Jahre zeigen: Über 70 % der genetischen Ursachen kindlicher Bewegungsstörungen sind in Genen für Entwicklungsstörungen zu finden. Dieser Artikel beschreibt die klinischen und molekularen Einsichten in diese Verbindung und diskutiert die praktischen Konsequenzen für Diagnostik und Beratung betroffener Familien.
SMA: Ausblick nach acht Jahren genbasierter Therapien in Deutschland
Acht Jahre nach Einführung genbasierter Therapien hat sich das Bild der spinalen Muskelatrophie (SMA) grundlegend gewandelt. Dank Neugeborenenscreening und früher, zielgerichteter Behandlung erreichen viele Kinder motorische Meilensteine, die vorab unerreichbar waren.
Kopfballspiel im Jugendfußball: Studie zu Auswirkungen auf das Gehirn
Eine aktuelle internationale Studie, geleitet vom LMU Klinikum München, untersuchte, ob es bei jugendlichen Spielern nach einer Fußballsaison Veränderungen in Gehirnstruktur und -funktion gibt.
SMA: Wer früher als früh behandelt, liegt mehr als richtig
SMA (spinale Muskelatrophie) ist eine schwere, progressive neuromuskuläre Erkrankung. Sie betrifft etwa eines von 10.000 Babys. Ein früher Behandlungsbeginn spielt bei SMA eine entscheidende Rolle.
RNU2-2-Mutationen als Ursache für schwere Entwicklungsstörungen
Forschende haben herausgefunden, dass Mutationen im Gen RNU2-2 die Gehirnentwicklung beeinträchtigen und zu starken Entwicklungsverzögerungen, autistischen Verhaltensweisen und Epilepsien führen können.
Bekannter Wirkstoff als neuer Therapieansatz für das Leigh-Syndrom
Ein internationales Forschungsteam hat Sildenafil als mögliche Therapieoption beim Leigh-Syndrom, einer angeborenen, fortschreitenden Gehirnerkrankung, identifiziert.
Fortschritt in Gentherapie gegen Erblindung bei Kinderdemenz
Forschende wiesen die erfolgreiche Wirksamkeit einer Gentherapie gegen Erblindung bei der seltenen Kinderdemenz »CLN2-Batten-Syndrom« in Netzhaut-Organoiden und Retina-on-Chip-Modellen nach.
Fetale Gehirnentwicklung: Luftverschmutzung als Risikofaktor
Eine aktuelle Studie liefert Hinweise darauf, dass bereits während der Schwangerschaft die Exposition gegenüber Luftschadstoffen mit messbaren Veränderungen der fetalen Gehirnmorphologie einhergeht.
Kindlicher Schlaganfall: Bessere Erkennung und Therapie
Das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) führt als eines von wenigen Zentren Thrombektomien bei Kindern durch. Am UKL wurde nun ein Leitfaden für Schlaganfälle bei Kindern entwickelt.
