Unterschätzte genetische Gemeinsamkeiten
Bewegungsstörungen und Entwicklungsstörungen des Kindesalters wurden lange als getrennte Entitäten betrachtet. Genomische Untersuchungen der vergangenen Jahre zeigen jedoch, dass eine erhebliche ätiologische Überlappung besteht: Über 70 % der genetischen Ursachen kindlicher Bewegungsstörungen sind in Genen für Entwicklungsstörungen zu finden. Dieser Artikel beschreibt die klinischen und molekularen Einsichten in diese Verbindung und diskutiert die praktischen Konsequenzen für Diagnostik und Beratung betroffener Familien.
Zusammenfassung
Genomische Studien der vergangenen Jahre belegen einen erheblichen ätiologischen Overlap zwischen Entwicklungsstörungen, Epilepsien und kindlichen Bewegungsstörungen. In einer großen multizentrischen genomischen Studie mit über 1.800 Indexpatientinnen und -patienten mit Dystonie und verwandten Bewegungsstörungen konnten rund 70% der identifizierten Ursachengene Genlisten für Entwicklungsstörungen zugeordnet werden. Exemplarische Analysen zeigen, dass dasselbe Gen – abhängig von Variantentyp, Variantenposition und funktionellem Effekt – ein breites klinisches Spektrum von klassischen Entwicklungsstörungen über gemischte Phänotypen bis hin zu isolierten Bewegungsstörungen verursachen kann. Diese Erkenntnis hat unmittelbare Konsequenzen für die Wahl der genomischen Analysestrategie (Exom- oder Genomsequenzierung statt umschriebener Genpanels), für die Interpretation genetischer Befunde und für die genetische Familienberatung. Ein klares Fazit lautet: Kindliche Bewegungsstörungen und Entwicklungsstörungen sind genetisch eng miteinander verbunden und nicht als getrennte Entitäten zu betrachten.
Autorin und Autor: Dr. Antonia M. Stehr1, PD Dr. Michael Zech1, 2, 3 (1Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum rechts der Isar, Technische Universität München; 2Institut für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München; 3Institute for Advanced Study, Technische Universität München, Garching)
Der Originalbeitrag zu diesem Thema wurde veröffentlicht in pädiatrische praxis 2026; 104 (4): 505–513.
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