Hämophilie B ist eine erblich bedingte Blutgerinnungsstörung, die auf dem Fehlen des Gerinnungsfaktors IX beruht. Durch die langsamere Gerinnung des Blutplasmas kommt es schon bei kleinsten Verletzungen oder auch spontan zu Einblutungen in große Gelenke und Muskeln – mit schwerwiegenden Folgen. Bei Patienten mit schwerer Hämophilie B liegt die Aktivität des Gerinnungsfaktors IX bei unter 2%. Um die Gerinnungsaktivität zu erhöhen, müssen sie sich dauerhaft den fehlenden Faktor IX zweimal pro Woche spritzen.
Im Juni 2025 erhielt in Deutschland erstmals ein junger Patient mit schwerer Hämophilie B in der Klinik für Hämatologie der MHH* eine Gentherapie mittels einmaliger Spritze. Die Therapie beruht auf dem adeno-assoziierten Virus (AAV). Das Virus wird vorher im Labor so verändert, dass es im Körper des Patienten nur einmalig in die Zelle gelangen kann. Es ist nicht vermehrungsfähig und enthält keine eigenen Gene mehr, sondern nur noch das Gen für Faktor IX. Das gesunde Gen produziert dann den Gerinnungsfaktor IX. Zwei Wochen nach der Gentherapie konnte der Patient seine bisherige Spritzen-Behandlung einstellen. Die Gerinnungsaktivität von Faktor IX lag bei 30% und hält sich bis heute stabil.
Quelle: Presseinformation *Medizinische Hochschule Hannover
