Wenn das Häufige selten wird: Univ.-Prof. Dr. med. Dagmar Führer-Sakel, DGIM-Vorsitzende 2025/2026, eröffnet den diesjährigen Kongress mit einem Plädoyer für ein neues Krankheitsverständnis – eines, das auch für Hausärztinnen und Hausärzte zunehmend relevant wird.
Volkskrankheiten sind heterogener als gedacht
Erkrankungen wie Diabetes, Herzkreislauferkrankungen oder Osteoporose gelten als vertraut. Doch Führer-Sakel warnt vor trügerischer Einfachheit: „Die moderne Medizin zeigt zunehmend, dass viele dieser scheinbar einheitlichen Krankheitsbilder in Wirklichkeit hochgradig heterogen sind.“ Molekulare Diagnostik, Genetik und Bioinformatik enthüllen immer mehr Subtypen mit jeweils eigenen Mechanismen – der Kern dessen, was heute unter Präzisionsmedizin verstanden wird.
Konkret: Neben Typ-1- und Typ-2-Diabetes gibt es eine wachsende Zahl monogener Diabetesformen wie MODY-Varianten, „bei denen sich Pathophysiologie und Therapie deutlich vom Typ-2-Diabetes unterscheiden.“ Ähnliches gilt für die Lipidologie: Die Entdeckung von Menschen mit genetisch sehr niedrigen LDL-Werten führte zur Identifikation des PCSK9-Proteins – und schließlich zur Entwicklung der heute etablierten PCSK9-Inhibitoren.
Seltenes als Schlüssel zum Häufigen
Besonders eindrücklich illustriert Führer-Sakel das Prinzip am Beispiel der Fettlebererkrankung: Ausgangspunkt war die Erforschung einer seltenen genetischen Schilddrüsenhormon-Resistenz. „Erkenntnisse aus einer seltenen Erkrankung werden systematisch in neue Behandlungsstrategien für häufige Erkrankungen überführt„, so die Autorin. Das Ergebnis: Ein leberspezifisch wirksames Schilddrüsenhormon-Analogon wird seit September 2025 erstmals auch in Deutschland eingesetzt – eine vollständige Translation von der genetischen Entdeckung bis zur klinischen Anwendung.
Ihr Fazit: „Seltene Erkrankungen sind nicht nur eine klinische Herausforderung, sondern auch ein wichtiger Motor medizinischer Innovation.“
Neue Anforderungen an Innere Medizin – und an die Praxis
Die zunehmende molekulare Differenzierung von Volkskrankheiten stellt auch die medizinische Forschung vor neue Herausforderungen: Klassische große RCTs stoßen an Grenzen. Stattdessen gewinnen internationale Register, multizentrische Netzwerke und Versorgungsdaten an Bedeutung.
Für Internistinnen und Internisten – und damit auch für Hausärztinnen und Hausärzte – ergibt sich daraus eine klare Aufgabe: „Bei ungewöhnlichen oder atypischen Krankheitsverläufen auch seltene Ursachen in Betracht zu ziehen und gegebenenfalls spezialisierte Diagnostik einzuleiten.“ Das erfordere zunehmend Kenntnisse in Humangenetik und molekularer Diagnostik.
Für die Praxis: Wenn ein Patient mit vermeintlich bekanntem Krankheitsbild atypisch verläuft oder auf Standardtherapien unzureichend anspricht, lohnt der Blick über die klassische Diagnose hinaus. Führer-Sakel bringt es auf den Punkt: „Wir bewegen uns von der Vorstellung weniger großer Krankheitsentitäten hin zu einem immer differenzierteren, biologisch begründeten Krankheitsverständnis.„
Quelle: Pressekonferenz beim DGIM 2026
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