Die neusten Beiträge
Selten und unbekannt: Das Lambert-Eaton-Myasthenische Syndrom
Amifampridin stellt als leitlinienempfohlenes First-Line-Therapeutikum den Standard in der symptomatischen Behandlung von LEMS dar und verbessert rasch und effektiv Lebensqualität und Alltagskompetenz von Menschen mit dieser Erkrankung.
Atrophiemuster bei Anti-IgLON5-Erkrankung
Die Anti-IgLON5-Erkrankung ist eine seltene Autoimmunenzephalitis mit heterogener phänotypischer Ausprägung und hoher Mortalität.
Schwere Nervenerkrankung erfolgreich mit CAR-T-Zelltherapie behandelt
Ein Bochumer Ärzteteam hat erstmals erfolgreich die sogenannte CAR-T-Zelltherapie eingesetzt, um zwei Menschen mit einer seltenen Erkrankung des peripheren Nervensystems zu behandeln. Bei der Therapie wurden körpereigene Immunzellen gentechnisch so verändert, dass sie krankheitsverursachende Zellen gezielt erkennen und eliminieren. Es handelt sich um die weltweit erste klinische Studie zur Anwendung einer CAR-T-Zelltherapie bei einer schweren Form der Autoimmunneuropathie.
Komplexe Nervenerkrankungen – Wie hilft die KI?
Anlässlich des EAN, Helsinki, Finnland, wurden am 21. Juni 2025 neue Daten zur Rolle der KI als unterstützendes Diagnosetool vorgestellt.
🔒 Plexiforme Neurofibrome bei NF1 – frühzeitig erkennen
Am 17. Mai wird wieder weltweit auf die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) aufmerksam gemacht. Mit zahlreichen Aktionen rückt der internationale Awareness-Tag diese seltene, aber klinisch bedeutsame genetische Erkrankung in den Fokus – für Menschen, die mit benignen Nerventumoren leben.
Chorea Huntington: Neue Erkenntnisse zur Rolle der somatischen CAG-Expansion
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung, bei der das Alter, in dem Symptome auftreten, stark von der Anzahl der aufeinanderfolgenden Wiederholungen der CAG-Sequenz im Huntington-Gen (HTT-Gen) abhängt. Jeder Mensch hat zwei Kopien des HTT-Gens, doch bei der Huntington-Krankheit ist eine der Kopien dieses Gens mutiert. Eine neue in Nature Medicine veröffentlichte Studie zeigt, dass die somatische Expansion der CAG-Wiederholung in den Körperzellen eine entscheidende Rolle bei der Neurodegeneration spielt, die mit HD einhergeht.
S1-Leitlinie zur Creutzfeldt-Jakob-Krankheit – neue Antikörpertherapien geben Anlass zu vorsichtiger Hoffnung
Aktuell wurde die überarbeitete S1-Leitlinie „Creutzfeldt-Jakob-Krankheit“ unter Federführung von Prof. Dr. Inga Zerr, Göttingen, erarbeitet. Neben der Deutschen Gesellschaft für Neurologie waren auch die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH), die Österreichische Gesellschaft für Neurologie (ÖGN) und die Schweizerische Neurologische Gesellschaft (SNG) an der Erstellung dieser Leitlinie beteiligt. Ein Großteil der Empfehlungen umfasst die Diagnostik – denn die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit hat eine infauste Prognose, kausale Therapien stehen nicht zur Verfügung. Aktuell gibt es erste klinische Daten zu einem humanisierten monoklonalen Anti-PrPc-Antikörper, die womöglich eine Trendwende einleiten könnten.
Seltene Borna-Virus-Erkrankung früher erkennen
Wissenschaftler und Ärzte der Universitätsmedizin Augsburg haben eine mögliche frühe diagnostische Methode zum Nachweis der seltenen Borna-Virus-Gehirnentzündung gefunden. Ihre Erkenntnisse wurden in der höchst renommierten medizinischen Fachzeitschrift The Lancet veröffentlicht. Das Virus löst beim Menschen eine fast immer tödlich endende Gehirnentzündung aus und wird durch Feldspitzmäuse übertragen.
Seltene neurologische Erkrankungen und ihre Therapie
Im Rahmen des DGN-Kongresses werden auch Erkrankungen jenseits der neurologischen Hauptdiagnosen wissenschaftlich präsentiert und diskutiert. So zum Beispiel seltene Entitäten wie hereditäre spastische Paraparesen und mitochondriale Erkrankungen.
Deutlich erhöhte Anzahl von Therapie-Studien bei seltenen neuroimmunologischen Erkrankungen
Prof. Christiane Schneider-Gold, Bochum, erläuterte Therapieoptionen für periphere neuroimmunologische Erkrankungen wie z. B. Myasthenia gravis (MG) und die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP).
