Die neusten Beiträge
RNU2-2-Mutationen als Ursache für schwere Entwicklungsstörungen
Forschende haben herausgefunden, dass Mutationen im Gen RNU2-2 die Gehirnentwicklung beeinträchtigen und zu starken Entwicklungsverzögerungen, autistischen Verhaltensweisen und Epilepsien führen können.
S3-Leitlinie zu depressiven Störungen bei Kindern und Jugendlichen aktualisiert
Die aktualisierte S3-Leitlinie „Behandlung von depressiven Störungen bei Kindern und Jugendlichen" bietet Fachpersonen aus dem Gesundheitsbereich nun eine umfassend überarbeitete, evidenzbasierte Behandlungsgrundlage.
C3G und pIC-MPGN sind nicht therapieresistent
C3G und pIC-MPGN sind seltene Nierenerkrankungen, die schleichend verlaufen und von den Patientinnen und Patienten oft kaum bemerkt werden. Werden diese Erkrankungen nicht rechtzeitig behandelt, kann es zu einer terminalen Niereninsuffizienz kommen.
Bekannter Wirkstoff als neuer Therapieansatz für das Leigh-Syndrom
Ein internationales Forschungsteam hat Sildenafil als mögliche Therapieoption beim Leigh-Syndrom, einer angeborenen, fortschreitenden Gehirnerkrankung, identifiziert.
Neuer ApoC3-Inhibitor bei Familiärem Chylomikronämie-Syndrom
Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung mit dauerhaft stark erhöhten Triglycerid-Werten. Ein neuer Wirkstoff soll die Triglycerid-Werte und die Pankreatitis-Häufigkeit reduzieren.
Gentherapie gegen seltene Muskelkrankheit bei Kindern
Forschende der Universität Basel haben eine vielversprechende Gentherapie gegen LAMA2-Muskeldystrophie, eine seltene, bislang tödliche verlaufende Muskelkrankheit bei Kindern, entwickelt.
Neonatologie: Studie zu automatisierten Beatmungssystemen
Eine Studie mit Beteiligung des LMU Klinikums hat untersucht, ob sich Lungen- und Augenschäden bei extrem frühgeborenen Kindern durch den Einsatz automatisierter Beatmungssysteme reduzieren lassen.
Ernährungsversorgung bei Kindern mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung
Kinder und Jugendliche mit schweren neurologischen Beeinträchtigungen zeigen vielfach schwerwiegende Ernährungsprobleme, die zu einer Mangelernährung führen können. Dieser Beitrag geht auf die Hürden bei der Versorgung Betroffener im pädiatrischen Alltag und mögliche Lösungsansätze ein.
Mehr als nur Kleinwuchs – Achondroplasie im Spotlight
Achondroplasie, die häufigste Form von dysproportioniertem Kleinwuchs, bringt komplexe Risiken mit sich. Interdisziplinäre Betreuung, Frühdiagnostik und neue Therapien verbessern das Wachstum und eröffnen Betroffenen neue Chancen für ein gesünderes Leben.
Auswirkungen von Smartphone-Nutzung auf Mütter und ihre Säuglinge
Eine Studie untersuchte, wie sich mütterliche Smartphone-Nutzung auf physiologische und verhaltensbezogene Stressreaktionen von Müttern und Säuglingen auswirkt.
