Eine Präzisionsmedizin für Parkinsonpatienten und -patientinnen wird zukünftig möglich sein, war sich Prof. Dr. med. Daniela Berg, Kiel, sicher. Hintergrund ihrer Annahme ist die immer weiter fortschreitende Phänotypisierung unter Unterteilung in Subtypen der sehr heterogenen Erkrankung. Das Verständnis vom Verlauf und dem Auftreten unterschiedlicher motorischer und nicht-motorischer Symptome spielt dabei ebenso eine Rolle, wie Modelle zum Entstehungsort und der Ausbreitung.
Dabei kann grundsätzlich in Patienten und Patientinnen mit „Brain-first“ Parkinson mit einem motorisch eher milden Verlauf und Hyposmie und neuropsychiatrische Symptome als frühe Erscheinungsbilder und „Body-first“ Parkinson mit autonomen Symptomen in der Frühphase und einem motorisch malignen Verlauf unterschieden werden, erklärte die Expertin. Die komplexe Ätiologie zeigt sich in Risikofaktoren wie der α-Synuclein Deposition, Lysosomalen Dysfunktion, mitochondrialen Dysfunktion sowie der Neuroinflammation. Fasst man alle bisher erworbenen Erkenntnisse zusammen und kombiniert diese mit der weiteren Forschung sowie künstlicher Intelligenz, ist die Präzisionsmedizin keine reine Zukunftsvision mehr, schloss die Expertin.
Eine weitere Grundlage bilden dabei molekulare Biomarker, ergänzte Prof. Dr. med. Franziska Hopf, München. Ziel ist die Entwicklung eines biologiebasierten Parkinson-Konzeptes. Denn eine biologische Krankheitsdefinition erleichtert die Entwicklung krankheitsverändernder Therapien und ermöglicht die Unterscheidung des klinischen Syndroms von der zugrundliegenden Biologie. Im Fokus stehen dabei das Synuclein, die Neurodegeneration sowie die Gene. Große Fortschritte sind dabei bei der Entwicklung von Seed Amplification Assays für α-Synuclein zu verzeichnen, die vor allem bei der frühen Detektion von Parkinson vielversprechende Ergebnisse zeigen, so die Expertin. Darüber hinaus unterstützen Hautbiopsien mit Nachweis von phosphoriliertem α-Synuclein die Diagnose einer Synucleinopathie in der Prodromalphase.
Die Neurodegeneration lässt sich mit Hilfe einer multimodalen Bildgebung gut darstellen. Dazu zählen beispielsweise eine FDG-PET oder ein strukturiertes MRT. Schließlich lassen sich auch noch spezifisch pathogene Genvarianten der Parkinson-Krankheit beobachten, da die monogenetische Parkinson-Erkrankung lediglich bis zu 15 % der Fälle betrifft. Hier stehen jedoch auch noch einige Entwicklungen aus, resümierte Hopf.
Leoni Burggraf
Quelle: Symposium der Thieman-Stiftung: News zur Früherkennung der Parkinson-Krankheit und personalisierten Therapie in der Spätphase im Rahmen des DGN-Kongresses vom 06.–09. November 2024 in Berlin
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