Von der Vision zur Praxis
Genetische Therapien haben den Sprung von der Vision in die klinische Praxis geschafft und verändern die Behandlung seltener Erkrankungen bereits heute. Doch nicht jede genetische Erkrankung ist gentherapeutisch behandelbar. Dieser Beitrag zeigt, welche Therapieansätze zur Verfügung stehen, wann eine Erkrankung potenziell mit einer genetischen Therapie behandelbar ist und wie heutzutage auch einzelne Betroffene eine maßgeschneiderte Therapie erhalten können.
Zusammenfassung
Genetische Therapien entwickeln sich zu einem festen Bestandteil der modernen Kinder- und Jugendheilkunde. Dieser Beitrag gibt einen Überblick über die wichtigsten DNA- und RNA-basierten Therapieansätze, nennt Beispiele und zeigt Chancen und Limitationen der verschiedenen Modalitäten auf.
Ob eine genetische Therapie möglich ist, hängt von mehreren Faktoren ab. Neben einer gesicherten molekulargenetischen Diagnose sind ein Verständnis des zugrunde liegenden Pathomechanismus, erreichbare Zielgewebe, ein geeignetes therapeutisches Zeitfenster und gute Kenntnis des natürlichen Krankheitsverlaufs entscheidend. Darüber hinaus eröffnen individualisierte »n-of-1«-Therapien neue Perspektiven für Patientinnen und Patienten mit Erkrankungen, für die es keine anderen Therapieansätze gibt und die für Pharmaunternehmen nicht attraktiv sind.
Für die pädiatrische Praxis gewinnt die frühzeitige genetische Diagnostik zunehmend an Bedeutung. Sie ermöglicht den Zugang zu zugelassenen Therapien, klinischen Studien und zukünftigen individualisierten Behandlungsansätzen. Kinderärztinnen und Kinderärzte können durch die frühzeitige Identifikation geeigneter Patientinnen und Patienten und die Überweisung an spezialisierte Zentren entscheidend dazu beitragen, den Zugang zu genetischen Therapien zu verbessern.
Autorinnen: Dr. Marlen Lauffer (Institute of Developmental and Regenerative Medicine, Department of Paediatrics, University of Oxford, Oxford, Vereinigtes Königreich), Dr. Luisa Averdunk (Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Medizinische Fakultät, Universitätsklinikum Düsseldorf, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf)
Der Originalbeitrag zu diesem Thema wurde veröffentlicht in pädiatrische praxis 2026; 105 (1): 17–30.
ZUM VOLLSTÄNDIGEN ARTIKEL
