Dr. Angela Schulz vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf hat die Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen erhalten. Die Professur für Forschung und Patientenversorgung wird von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und der Else Kröner-Fresenius-Stiftung mit 1,1 Millionen Euro gefördert.
Zu Beginn des Jahres hat Dr. Angela Schulz, Oberärztin an der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), die Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen erhalten. Damit sollen neue Therapien bei Kinderdemenz vorangebracht und die Patientenversorgung verbessert werden. Die Professur in Höhe von 1,1 Millionen Euro wurde 2024 gemeinsam von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (ELHKS) und der Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS) ausgeschrieben.
Kinderdemenz: Forschung an Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
Dr. Angela Schulz kann sich durch die Förderung zu gleichen Teilen der Patientenversorgung und der Forschung an Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), einer Form der Kinderdemenz, widmen. Ihre Arbeit hat zur ersten und bislang einzigen zugelassenen Enzymersatztherapie für die CLN2-Form der Krankheit geführt, die ihr Fortschreiten der Krankheit verlangsamt.
NCL beschreibt eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, bei der bestimmte Stoffe im Gehirn nicht abgebaut werden können und sich ablagern. Dies führt zum Absterben von Nervenzellen und gravierenden neurologischen Schäden. Die betroffenen Kinder erscheinen bei der Geburt gesund, verlieren dann aber zunehmend ihre kognitiven und motorischen Fähigkeiten, erblinden, leiden unter Epilepsie und haben eine deutlich verkürzte Lebenserwartung. Die Krankheit ist genetisch bedingt und kann in 13 Formen unterschieden werden.
»Es besteht der dringende Bedarf einer schnellen und frühen Diagnose bei Kinderdemenzerkrankungen, um irreversible neuronale Schäden zu verringern und rechtzeitige therapeutische Interventionen zu ermöglichen. Die Etablierung eines Neugeborenen-Screenings für die CLN2-Form wäre ein wichtiger Schritt auf diesem Weg«
Dr. Angela Schulz, Oberärztin an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE)
Dr. Schulz war an mehreren klinischen Studien beteiligt und hat zahlreiche wegweisende Arbeiten veröffentlicht. Darüber hinaus hat sie im Laufe ihrer Karriere ein Zentrum für NCL aufgebaut, das die NCL-Forschung international voranbringt und als Anlaufstelle für die Versorgung der Patientinnen und Patienten und die Begleitung betroffener Familien gilt.
Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen
Die Professur für Seltene Erkrankungen wurde Anfang 2024 ausgeschrieben und Anfang 2025 vergeben. »Unser Ziel ist es, die translationale Forschung in diesem Bereich zu stärken, internationale Sichtbarkeit zu schaffen und die medizinische Versorgung Betroffener in Deutschland nachhaltig zu verbessern. Kinder mit Seltenen Erkrankungen wie NCL sind dringend auf forschende Ärztinnen und Ärzte angewiesen, die mit dem Wissen um die schweren Verläufe gezielt wichtige Forschungsfragen angehen«, so Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
»Die Kombination von Patientenversorgung und Forschung in einer Person ist besonders bei seltenen Erkrankungen sinnvoll, denn dadurch wird eine kompetente Anlaufstelle für die Erkrankten geschaffen, und die Wechselwirkungen der klinischen Arbeit können mit den eigenen Forschungsvorhaben intensiviert werden«, betont Prof. Dr. Michael Madeja, Vorstandsvorsitzender der Else Kröner-Fresenius-Stiftung. Die Professur unterstützt diese Verbindung und ermöglicht eine langfristige Tätigkeit als Clinician Scientist.
Quellen:
Else Kröner-Fresenius-Stiftung (Pressemitteilung)
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (Pressemitteilung)
Weitere Informationen:
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf: https://www.uke.de/
Else Kröner-Fresenius-Stiftung: https://www.ekfs.de/
Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (ELHKS): https://elhks.de/
