Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) wird häufig zu spät erkannt. Auf dem ATTR-Summit 2026 in Berlin diskutierten Experten aktuelle Diagnose- und Therapiestrategien. Mit Vutrisiran (AMVUTTRA®) steht seit Juni 2025 eine zugelassene RNAi-Therapie zur Verfügung, die in der HELIOS-B-Studie eine signifikante Reduktion von Mortalität und kardiovaskulären Ereignissen zeigte.
ATTR-CM: Häufig übersehen, selten früh erkannt
Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) ist eine systemische Erkrankung, die durch Fehlfaltung des Transthyretin (TTR)-Proteins mit konsekutiver Amyloidablagerung im Myokard verursacht wird. Aufgrund ihrer unspezifischen und schleichend progredienten Symptomatik wird die ATTR-CM klinisch häufig erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Dabei ist eine frühzeitige Diagnose prognostisch entscheidend: Gezielte Therapien können das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und die Herzfunktion länger erhalten.
Besondere diagnostische Aufmerksamkeit verdienen Patienten ab 60 Jahren mit Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und/oder linksventrikulärer Hypertrophie – insbesondere bei Vorliegen zusätzlicher Warnsignale („Red Flags“), wie bilateralem Karpaltunnelsyndrom, lumbaler Spinalkanalstenose, Bizepssehnenruptur oder einer disproportionalen Wandverdickung im Echokardiogramm. Bei begründetem Verdacht sollte eine zeitnahe Überweisung an ein spezialisiertes Amyloidosezentrum oder eine erfahrene kardiologische Einrichtung erfolgen.
ATTR-Summit 2026: Expertenkonsens für frühere Diagnose
Auf dem von Alnylam Pharmaceuticals veranstalteten ATTR-Summit, der im Juni 2026 in Berlin stattfand, diskutierten Kardiologen und Amyloidose-Experten aktuelle Entwicklungen in Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle der ATTR-CM. Im Mittelpunkt standen Fallberichte aus der klinischen Praxis sowie die Frage, wie Patienten mit Verdacht auf ATTR-CM früher identifiziert und einer geeigneten Versorgung zugeführt werden können.
Als besonderer Gast präsentierte Dr. Craig C. Mello, Nobelpreisträger 2006 für Physiologie oder Medizin, seine grundlegende Forschung zur RNA-Interferenz (RNAi). Der als „Gen-Silencing“ beschriebene Mechanismus ermöglicht es Zellen, die Aktivität spezifischer Gene reversibel und gezielt zu regulieren – und bildet die wissenschaftliche Grundlage für die Entwicklung von Vutrisiran (AMVUTTRA®).
