Die neusten Beiträge
Myasthenia gravis – Diagnostik und Therapie
Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene Erkrankung der neuromuskulären Synapse, die durch Autoantikörper vermittelt wird. Die Inzidenz liegt bei etwa 0.5–5/100.000, wobei Inzidenz und Prävalenz anzusteigen scheinen [1, 2]. Die Erkrankung zeigt zwei Häufigkeitsgipfel, zwischen 20–30 Jahren sind vorwiegend Frauen betroffen, ein zweiter Häufigkeitsgipfel bei 60–70 Jahren zeigt ein Überwiegen männlicher Erkrankter (Übersicht in [3]).
ALS: Mild Motor Impairment und Biomarker bei präsymptomatischen Mutationsträgern
Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist auch heute noch eine Erkrankung, deren Diagnose insbesondere im Frühstadium eine große Herausforderung darstellt. Meist erfolgt die Diagnosestellung nach 1–2 Jahren, zu welchem Zeitpunkt die etablierten klinischen Diagnosekriterien erfüllt sind [1].
Therapien heute und morgen beim adulten Morbus Pompe
Morbus Pompe, systemisch treffender als generalisierte Glykogenose mit lysosomaler Pathologie bezeichnet, stellt eine essenzielle Differenzialdiagnose innerhalb der hereditären metabolischen Myopathien dar. Die Erkrankung basiert auf einem Defizit der lysosomalen α-1,4-Glukosidase, welches eine progressive intrazelluläre Akkumulation von Glykogen induziert.
Neurofilamente, Motoneurondegeneration und Elektromyographie bei der ALS
Kennzeichnend für die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist die progressive Degeneration von kortikospinalen und kortikobulbären Motoneuronen, entsprechend den oberen Motoneuronen, sowie Motoneuronen der Hirnnervenkerne und spinalen Vorderhornzellen, entsprechend den unteren Motoneuronen.
Änderungen der retinalen Morphologie bei Amyotropher Lateralsklerose
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine progrediente neurodegenerative Erkrankung, die durch den selektiven Untergang von oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist.
Erster europäischer Studienteilnehmer in der Phase-3-Studie PREVAiLS
Bei PREVAiLS handelt es sich um eine globale Phase-3-Studie, die die Wirksamkeit und Sicherheit von Pridopidin bei Menschen mit ALS im Frühstadium der Erkrankung untersucht.
Frontotemporale Spektrums-Störungen bei ALS (ALS-FTSD)
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine Multisystemdegeneration, die primär das pyramidal-motorische System betrifft. Darüber hinaus sind auch extramotorische Hirnregionen, darunter Basalganglien, Kleinhirn sowie insbesondere Frontal- und Temporallappen, in den neurodegenerativen Prozess einbezogen.
Innovative Therapieoptionen und neue Erkenntnisse bei Myasthenia gravis
In den letzten Jahren gab es bedeutende Fortschritte in Bezug auf die Therapieoptionen bei Myasthenia gravis (MG). Anlässlich des diesjährigen EAN-Kongresses präsentierten Prof. Anna Rostedt Punga, Uppsala, Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Warschau, und Prof. Aiden Haghikia, Bochum, einen Überblick über neue immunologische Erkenntnisse sowie innovative Therapieansätze – von zielgerichteten Antikörpern bis hin zu CAR-T-Zelltherapien.
Spinale Muskelatrophie: Evrysdi®-Filmtablette nun auch für die Sondengabe
Mit der positiven Stellungnahme des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) vom 26.02.2026 ist die Anwendung der Evrysdi®-Filmtablette nun auch für die Verabreichung über Nasogastral- und Gastrostomiesonden genehmigt.
Spinale Muskelatrophie: Nusinersen in höherer Dosierung zugelassen
Nusinersen wird bereits seit einigen Jahren erfolgreich bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) eingesetzt. Nun hat die Europäische Kommission die Zulassung für eine höhere Dosierung erteilt.
