Die Erstbeschreibung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) als motorische Systemdegeneration mit Affektion der 1. und 2. Motoneurone erfolgte durch Jean-Martin Charcot bereits im Jahre 1873 [1]. Mittlerweile ist das Konzept einer multisystemischen und multifaktoriellen Neurodegeneration auf dem Boden genetischer, epigenetischer und Umweltfaktoren bei der ALS fest etabliert. Das Auftreten der ALS weltweit ist in Europa am höchsten mit einer Inzidenz von 2–3/100.000 Personenjahre, einer Punktprävalenz von ca. 6–9/100.000 sowie Lebenszeitprävalenz von 1:350 bis 1:400 [2].
Weiterhin stellt die ALS eine primär klinische Diagnose dar, gekennzeichnet durch das charakteristische Bild aus myatrophen Paresen sowie zugleich Schädigungszeichen der 1. Motoneurone (d. h. gesteigerte/enthemmte Muskeldehnungsreflexe, pathologische Reflexe und Spastik). Ferner beginnt die klinische Krankheitsmanifestation in den meisten Fällen regional (Hirnnervenbereich – zervikal – thorakal – lumbal) mit einer typischen Ausbreitungstopik von distal nach proximal oder proximal nach distal innerhalb derselben Körperregion, einer Affektion der kontralateralen Extremitätenmuskeln in derselben Körperregion oder einem Übergehen auf die nächstgelegene Körperregion (z. B. Hirnnerven auf zervikal oder zervikal auf thorakal bzw. lumbal) auf der gleichen Körperseite [3, 4].
