Anti-IgLON5: Autoimmunologische Genese und degenerativer Prozess

Fachbeitrag

Die anti-IgLON5-Erkrankung ist eine seltene neurologische Erkrankung die mit Autoantikörpern gegen das Oberflächenprotein IgLON5 assoziiert ist und durch einen neurodegenerativen Prozess vor allem im Hypothalamus und Hirnstamm gekennzeichnet ist.

Neurologie und Psychiatrie

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© DavoeAnimation - stock.adobe.com

Minimalinvasive PCNL bei großen Nierenbecken- und Nierenkelchsteinen

Fachbeitrag

Bei Nierenbecken- und Nierenkelchsteinen ab 2 cm bietet die Mini-PCNL eine effektive, minimalinvasive Behandlung. Die Kombination aus ultraschallgestützter Punktion, Einschrittdilatation und Laserlithotripsie erreicht auch bei komplexen Steinen hohe Steinfreiheitsraten – bei reduzierter operativer Belastung.

Urologie

Operative Urologie

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Frauen mit Brustkrebs, Symbolbild

Frauen mit Brustkrebs: Psychoonkologische Hilfe nach der Therapie

Fachbeitrag

Fortschritte in Diagnose und Therapie haben die Überlebensaussichten von Brustkrebs-Patientinnen erheblich verbessert. Für die ärztliche Nachsorge bedeutet dies: Neben onkologischer Kontrolle sind psychosoziale und psychoonkologische Aspekte integraler ­Bestandteil einer qualitativ hochwertigen Versorgung.

Allgemeinmedizin

CME

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Gestörter Schlaf und Demenzrisiko

Fachbeitrag

Demenzen betreffen weltweit mehr als 55 Millionen Menschen [1]. Die häufigste Form ist die Alzheimer-Krankheit, die durch die Akkumulation von neurotoxischen Amyloid-β-Plaques und Tau-Neurofibrillen charakterisiert ist.

Neurologie und Psychiatrie

Demenz-Erkrankungen

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Leuchtendes 3D-Modell von Uterus und Ovarien, umgeben von einem schimmernden Band vor dunklem Hintergrund

Operation & Systemtherapie beim fortgeschrittenen Ovarialkarzinom

Fachbeitrag

Beim fortgeschrittenen Ovarialkarzinom entscheidet die richtige Therapiesequenz über Prognose und Belastung: Die TRUST-Studie zeigt Vorteile der Primäroperation für sorgfältig ausgewählte Patientinnen in spezialisierten Zentren. Ist eine vollständige Tumorresektion unwahrscheinlich, bleibt die neoadjuvante Chemotherapie mit Intervalloperation eine wichtige Strategie.

Gynäkologie

Gynäkologische Onkologie

Ovarialkarzinom

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Symbolbild Fallbeispiel

Portiopolyp – Eine Blume am Muttermund

Fachbeitrag

Ein Portiopolyp wirkt harmlos, kann aber Blutungen auslösen. Unser Fallbeispiel zeigt, warum die genaue Abklärung wichtig ist – und wie aus dem Befund am Ende sogar eine humorvolle Anekdote wurde.

Gynäkologie

Benigne Uteruserkrankungen

Polypen

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Kleiner Junge mit Bewegungsstörungen übt mir Unterstützung einer Physiotherapeutin das Gehen mit Vierfußgehhilfe

Kindliche Bewegungs- und Entwicklungsstörungen: Eine genomische Perspektive

Fachbeitrag

Genomische Untersuchungen der vergangenen Jahre zeigen: Über 70 % der genetischen Ursachen kindlicher Bewegungsstörungen sind in Genen für Entwicklungsstörungen zu finden. Dieser Artikel beschreibt die klinischen und molekularen Einsichten in diese Verbindung und diskutiert die praktischen Konsequenzen für Diagnostik und Beratung betroffener Familien.

Paediatrie

Neuropädiatrie

Neurologie

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ALS Früherkennung

ALS: Mild Motor Impairment und Biomarker bei präsymptomatischen Mutationsträgern

Fachbeitrag

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist auch heute noch eine Erkrankung, deren Diagnose insbesondere im Frühstadium eine große Herausforderung darstellt. Meist erfolgt die Diagnosestellung nach 1–2 Jahren, zu welchem Zeitpunkt die etablierten klinischen Diagnosekriterien erfüllt sind [1].

Neurologie und Psychiatrie

Neuromuskuläre Erkrankungen

Amyotrophe Lateralsklerose

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Therapien heute und morgen beim adulten Morbus Pompe

Fachbeitrag

Morbus Pompe, systemisch treffender als generalisierte Glykogenose mit lysosomaler Pathologie bezeichnet, stellt eine essenzielle Differenzialdiagnose innerhalb der hereditären metabolischen Myopathien dar. Die Erkrankung basiert auf einem Defizit der lysosomalen α-1,4-Glukosidase, welches eine progressive intrazelluläre Akkumulation von Glykogen induziert.

Neurologie und Psychiatrie

Neuromuskuläre Erkrankungen

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Grafische Darstellung von Nieren und Harnblase, in der die Blase rot aufleuchtet, als Symbol fuer neue Therapie bei wiederkehrenden Harnwegsinfektionen

Erstlinien-Erhaltungstherapie beim HR-NMIBC

Fachbeitrag

Für Patienten mit einem Hochrisiko – nicht muskelinvasiven Blasenkarzinom (HR NMIBC) stellen die transurethrale Resektion der Blase (TUR-B) mit anschließender BCG-Instillation den derzeitigen Standard in der Therapie dar. Dabei ist trotz der BCG-Erhaltungstherapie eine hohe Rückfallquote mit bis zu 50 % innerhalb 3 Jahren auffällig. In dieser Situation setzt die vorliegende Studie an, indem sie den Einsatz von V940 in zwei Kohorten überprüft.

Onkologie

Urogenitale Tumoren

Urothel- und Blasenkarzinom

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