Die neusten Beiträge
Kindliche Bewegungs- und Entwicklungsstörungen: Eine genomische Perspektive
Genomische Untersuchungen der vergangenen Jahre zeigen: Über 70 % der genetischen Ursachen kindlicher Bewegungsstörungen sind in Genen für Entwicklungsstörungen zu finden. Dieser Artikel beschreibt die klinischen und molekularen Einsichten in diese Verbindung und diskutiert die praktischen Konsequenzen für Diagnostik und Beratung betroffener Familien.
ALS: Mild Motor Impairment und Biomarker bei präsymptomatischen Mutationsträgern
Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist auch heute noch eine Erkrankung, deren Diagnose insbesondere im Frühstadium eine große Herausforderung darstellt. Meist erfolgt die Diagnosestellung nach 1–2 Jahren, zu welchem Zeitpunkt die etablierten klinischen Diagnosekriterien erfüllt sind [1].
Therapien heute und morgen beim adulten Morbus Pompe
Morbus Pompe, systemisch treffender als generalisierte Glykogenose mit lysosomaler Pathologie bezeichnet, stellt eine essenzielle Differenzialdiagnose innerhalb der hereditären metabolischen Myopathien dar. Die Erkrankung basiert auf einem Defizit der lysosomalen α-1,4-Glukosidase, welches eine progressive intrazelluläre Akkumulation von Glykogen induziert.
Erstlinien-Erhaltungstherapie beim HR-NMIBC
Für Patienten mit einem Hochrisiko – nicht muskelinvasiven Blasenkarzinom (HR NMIBC) stellen die transurethrale Resektion der Blase (TUR-B) mit anschließender BCG-Instillation den derzeitigen Standard in der Therapie dar. Dabei ist trotz der BCG-Erhaltungstherapie eine hohe Rückfallquote mit bis zu 50 % innerhalb 3 Jahren auffällig. In dieser Situation setzt die vorliegende Studie an, indem sie den Einsatz von V940 in zwei Kohorten überprüft.
Tatort Praxis: Die Kontrolle behalten, wenn Patienten eskalieren
Angriffe auf Menschen, die dem Gemeinwohl dienen, etwa Polizisten und Rettungskräfte, werden strafrechtlich stärker geahndet. Diesen besonderen Schutz sollen künftig auch Praxisteams erhalten. Praxisberaterin Christiane Fleißner-Mielke erklärt, was Praxisteams tun können, um Eskalationen vorzubeugen und richtig zu reagieren.
AD: Patienten-Tipps gegen Hitze
Die Basistherapie bei atopischer Dermatitis (AD) steht und fällt mit der Patienten-Compliance im Alltag. Eine strukturierte Orientierungshilfe zur Hautreinigung und Reizvermeidung bietet praktische Unterstützung für die flankierende Patientenführung.
Diagnostische Genauigkeit von ¹⁸F-PSMA-1007 bei Lokalrezidiven des PCa
Diagnostische Genauigkeit von 18F-PSMA-1007 bei Lokalrezidiven im Kontext des biochemischen Rezidivs: Real-World-Evidence aus einer monozentrischen, prospektiven Beobachtungsstudie – Studie AP 172/26 der AUO. Für Patienten mit einem biochemischen Rezidiv eines ...
Myokarditis – seltene, schwere Impfnebenwirkung?
Myokarditis nach mRNA-SARS-CoV-2-Impfung im Kindesalter ist selten und betrifft vor allem männliche Jugendliche. Dieser Beitrag erläutert Evidenzlage und Ergebnisse des MYKKE-Registers (PedMYCVAC).
ctDNA: eine neue Dimension der individualisierten perioperativen Therapie?
Die perioperative Therapie urologischer Tumoren steht vor einem grundlegenden methodischen Wandel. Die bisherige Patientenselektion anhand klinischer und histopathologischer Parameter bleibt ungenau und führt sowohl zu Über- als auch Untertherapien.
Biologisches Geschlecht und Epilepsie – Aktuelle Evidenz und klinische Relevanz
Die Berücksichtigung des biologischen Geschlechts hat sich in vielen Bereichen der Medizin zu einem festen Bestandteil einer individualisierten Versorgung entwickelt. So wurden beispielsweise geschlechtsspezifische Tumorfrüherkennungsprogramme entwickelt, da sich Prävalenz und Spektrum verschiedener Tumorerkrankungen zwischen Männern und Frauen unterscheiden.
